۲۱ بیماری تازه به فهرست بیماریهای نادر در ایران افزوده خواهند شد
در سال ۱۴۰۴، دومین کمیسیون بیماریهای نادر ایران برپا شد و ۲۱ نوع بیماری تازه به فهرست بیماریهای نادر کشور اضافه گردید.
این کمیسیون پزشکی که تحت نظارت بنیاد بیماریهای نادر ایران تشکیل شد، با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالحپور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در مکان بنیاد برگزار شد.
در این نشست، ۲۶ پرونده از بیماران ثبتنامشده در سامانه سبنا مورد بررسی قرار گرفت. بعد از بحث و گفتوگو، ۲۱ بیماری جدید به تأیید رسید و مقرر شد که به فهرست بیماریهای نادر ایران افزوده شوند. علاوه بر این، پرونده سه بیمار بهطور قطعی رد شد و تأکید شد که این وضعیتها جزو بیماریهای نادر نیستند. همچنین، دو پرونده به تکمیل مدارک بیشتری نیاز داشتند.
فهرست بیماریهای نادر تأییدشده:
۱. Distal deletion ۱۵q syndrome
۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
۳. Beta-thalassemia
۴. HMG-CoA lyase deficiency
۵. KID syndrome
۶. Gastrointestinal stromal tumor
۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
۸. Sotos syndrome
۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
۱۲. Best vitelliform macular dystrophy
۱۳. Sneddon syndrome
۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor
۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
۱۶. Ameloblastoma
۱۷. Isolated complex I deficiency
۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency
۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
۲۱. Non-syndromic genetic deafness
