سندرم مارفان چیست؟ / اطلاعات تصویری

سندروم مارفان به عنوان یک اختلال ژنتیکی نادر شناخته میشود که بر بافت همبند بدن اثر گذاشته و منجر به تغییرات جامع در سامانههای اسکلتی، قلبی-عروقی، بینایی و دیگر ارگانها میگردد. این بیماری به دلیل بروز جهش در ژن فیبریلین-1 (FBN1) به وجود میآید، که مسئول ساخت پروتئینی به نام فیبریلین است، یکی از عناصر کلیدی بافت همبند محسوب میشود.
به گزارش بهداشت نیوز به نقل از مفدا_جهرم، افرادی که به سندروم مارفان مبتلا هستند، اغلب قد بلندی دارند، انگشتانشان کشیده و مفاصل آنها نرم است. همچنین، قفسه سینه این افراد ممکن است به شکل برجسته یا فرورفته ظاهر شود. از بارزترین مشکلات ناشی از این سندروم میتوان به ضعف در دیواره آئورت و افزایش خطر پارگی آن اشاره کرد که این وضعیت نیازمند مراقبتهای ویژه قلبی است. تشخیص به موقع و مدیریت پزشکی منظم میتواند به طرز چشمگیری کیفیت زندگی بیماران را ارتقاء بخشد.
سندروم مارفان به صورت ارثی منتقل میشود و عموماً از والدین به فرزندان منتقل میگردد، با این حال در برخی مواقع نیز جهش جدید بروز مییابد. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با انجام پیگیری منظم پزشکی و کنترل علائم میتوان از عوارض جدی جلوگیری کرده و به افزایش طول عمر بیماران کمک کرد.


