چگونه ناهنجاریهای جنینی را تشخیص دهیم؟ 2 گام مهم تشخیص در دوران بارداری
در دوره بارداری، هیچ فکری به اندازه وضعیت سلامت جنین، ذهن مادران را درگیر خود نمی‌کند. در گذشته، تشخیص ناهنجاریهای جنینی تقریبا امری محال به نظر می‌رسید و ترس از به دنیا آمدن نوزادان با نقص‌های جنینی، به عنوان یکی از شایع‌ترین نگرانی‌ها در طول 9 ماه بارداری، گریبان‌گیر مادران بود.
در این روزها ما شاهد پیشرفت روزافزون و فوق‌العاده تجهیزات و روش‌های تشخیصی و درمانی هستیم؛ تا جایی که تشخیص ناهنجاریهای جنینی در دوران بارداری و اطلاع از وضعیت جنین حتی در سه ماه اول، امری ممکن و ضروری است.
ناهنجاریهای جنینی و مادرزادی چه بیماری‌هایی هستند؟
ناهنجاریهای جنینی به طیف وسیعی از شرایط و اختلالات گفته می‌شود که در دوران جنینی یا هنگام تولد رخ می‌دهند. این ناهنجاری‌ها می‌توانند ناشی از عوامل ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی از هر دو باشند.
انواع ناهنجاریهای جنینی
در این بخش به برخی از شایع‌ترین بیماری‌های قابل تشخیص در غربالگری می‌پردازیم که می‌توان آن‌ها را به دو دسته تقسیم کرد:
ناهنجاریهای کروموزومی و ساختاری
ناهنجاریهای ساختاری بر بخش‌های مختلف بدن جنین تأثیر می‌گذارند؛ مانند قلب، ریه‌ها، کلیه‌ها، اندام‌های خارجی یا ویژگی‌های صورت. این نوع از ناهنجاری‌ها می‌توانند شامل مشکلات قلبی، کامل نبودن انگشتان دست یا پا، شکاف لب و اسپینا بیفیدا (نقص ستون فقرات) باشند.
در واقع، هرگونه نقص در ساختار بدنی جنین که منجر به کمبود یا تغییر شکل اندام‌ها شود، در این دسته قرار می‌گیرد.
ناهنجاریهای بدنی
ناهنجاریهای عملکردی بر نحوه کارکرد بخش‌هایی از بدن، مانند مغز یا سیستم‌‌های عصبی یا حسی اثر می‌گذارد. نمونه‌هایی از این جنس نقص عبارت است از: نابینایی، معلولیت‌های ذهنی، دیستروفی عضلانی، سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو. این نوع از ناهنجاری‌ها به مشکلاتی در عملکرد طبیعی و روزمره بدن اشاره دارند و ممکن است بر توانایی فرد در انجام فعالیت‌های روزمره تأثیر بگذارند.
درک این دو نوع ناهنجاری مادرزادی جهت پیشگیری، تشخیص و درمان به موقع آن‌ها در دوران بارداری و پس از تولد، حیاتی است. در بسیاری از موارد، از طریق غربالگری‌های دوران بارداری و معاینات پزشکی دقیق، می‌توان این ناهنجاری‌ها را شناسایی و مدیریت کرد.
روش‌های تشخیص ناهنجاریهای مادرزادی و نقایص جنین
گام اول: روش غربالگری
این آزمایشات احتمال مبتلا بودن جنین به بیماری‌های خاص مانند سندرم داون را ارزیابی کرده و از جمله غربالگری‌های مهم دوران بارداری محسوب می‌شوند. نتیجه این تست‌ها، تنها نشان‌دهنده خطر بالقوه است و تضمینی برای وجود یا عدم وجود بیماری در جنین نیست. این آزمایش‌ها هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد و با خیال آسوده می‌توانند نسبت به وضعیت سلامت جنین آگاه شوند.
در صورتی که نتیجه تست غربالگری مثبت باشد، احتمال وجود یک نقص در جنین بالاتر است. بر این اساس، پزشک ممکن است به انجام روش‌های تشخیصی رو آورد تا از سلامت جنین اطمینان حاصل کند. در مقابل، نتیجه منفی تست به معنای پایین بودن خطر وجود نقص در جنین است که در این صورت، نیازی به آزمایش‌های بیشتر و انجام روش‌های تشخیصی نخواهد بود.
آزمایش‌های غربالگری در دو دوره (سه ماهه اول و دوم بارداری) انجام می‌شوند که به بررسی پارامترهای خاص برای ارزیابی احتمال وجود ناهنجاری‌ها درجنین می‌پردازند.
روش‌های غربالگری در سه ماهه اول بارداری
غربالگری ناهنجاریهای جنین در سه ماهه اول بارداری معمولاً شامل ترکیبی از آزمایش‌های خون و سونوگرافی است که به منظور بررسی ریسک بروز برخی از ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی در جنین، انجام می‌شود. این غربالگری‌ها معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شوند و شامل این روش‌ها هستند:
- سونوگرافی NT: این آزمایش سونوگرافی به منظور اندازه‌گیری فضای شفاف پشت گردن جنین تنظیم شده است. زیاد بودن ضخامت این قسمت می‌تواند نشان‌دهنده افزایش ریسک سندرم داون و سایر اختلالات ژنتیکی باشد. البته سونوگرافی nt تنها روش تصویربرداری برای تشخیص ناهنجاری های جنین نیست و از روشی مانند سونوگرافی آنومالی هم استفاده می شود که پیشنهاد می کنیم برای مطالعه بیشتر در خصوص آن به این مطلب مراجعه کنید.
- آزمایش خون: این آزمایشات در سه ماهه اول، میزان برخی مواد شیمیایی در خون مادر را بررسی می‌کند که وجود خطرات ژنتیکی را هشدار می‌دهند. این آزمایشات شامل اندازه‌گیری سطوح پروتئین‌ها (آزمایش ( PAPP-A و هورمون‌های مرتبط با بارداری (آزمایش (CGE هستند.
- ارزیابی ترکیبی: در این مرحله، با تحلیل نتایج آزمایش‌های خون و سونوگرافی در کنار هم، امکان ارزیابی دقیق‌تری برای پزشکان فراهم می‌شود. در صورتی که نتیجه ارزیابی، حاکی از ریسک بالای ناهنجاری‌ها در جنین باشد، جهت اطمینان بیشتر، نیاز به انجام روش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز خواهد بود.
روش‌های غربالگری در سه ماهه دوم بارداری
غربالگری در سه ماهه دوم بارداری که به عنوان آزمایش کوادمارکر یا کواد شناخته می‌شود، به ارزیابی خطر سندرم داون، تریزومی ۱۸، نقص لوله عصبی (ONTD) و سندرم ۳ SLO می‌پردازد. این تست شامل سنجش سطوح چهار ماده در خون مادر است: آلفا فتوپروتئین(AFP)، Estriol،HCG و Inhibit.
انجام این غربالگری معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ توصیه می‌شود؛ با این حال زمان ایده‌آل برای انجام این آزمایش‌ها بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری است. دقت این تست در شناسایی سندرم داون حدود 80 درصد است. همچنین آزمایش AFP که بخشی از تست کواد محسوب می‌شود، می‌تواند نقایص لوله عصبی جنین را با دقت مشابهی شناسایی کند.
گام دوم: روش تشخیصی در دوران بارداری
آزمایش‌های تشخیصی روش‌هایی هستند که می‌توانند به طور قطعی، وجود یا عدم وجود ناهنجاریهای جنینی، مانند سندرم داون یا نقایص لوله‌های عصبی را شناسایی کنند. این تست‌ها هنگامی انجام می‌شوند که نتیجه تست‌های غربالگری مثبت بوده و بیمار در گروه بیماران پرخطر قرار گرفته باشد. از جمله این تست‌ها می‌توان به نمونه‌برداری از پرزهای جفتی و یا آمینوسنتز اشاره نمود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یکی از روش‌های تشخیصی دقیق در دوران بارداری است که امکان شناسایی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی جنین را فراهم می‌کند. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و با نمونه‌گیری از بافت جفت، اطلاعات دقیقی جهت تشخیص سندرم داون ارائه می‌دهد.
توجه داشته باشید که نتایج این آزمایش، صد درصد قطعی نیست و امکان بروز خطا، هرچند جزئی، در نتیجه آن وجود دارد. در این صورت برای اطمینان بیشتر، باید به روش آمینوسنتز رو آورد.
آمینوسنتز
آمینوسنتز که معمولا در هفته 16 بارداری توصیه می‌شود، یک روش تشخیصی تهاجمی است که همانندCVS ، برای شناسایی دقیق اختلالات کروموزومی، مانند سندرم داون و تریزومی‌های ۱۸ و ۱۳ استفاده می‌شود.
در این روش، با استفاده از سرنگ و تحت نظر سونوگرافیست، نمونه‌ای کوچک از مایع آمنیوتیک که جنین را در رحم احاطه کرده است، برداشته می‌شود. این آزمایش برای زنان بارداری که در آزمایش‌های غربالگری متوجه ریسک بالا هستند یا سابقه خانوادگی این ناهنجاری‌ها را دارند، ضروری است.
توصیه می‌شود بیمار پس از عمل آمینوسنتز تا 24 ساعت از انجام فعالیت‌های سنگین خودداری کند. نتایج آزمایش معمولاً طی دو هفته در دسترس خواهد بود.
چگونه ناهنجاریهای جنینی را در دوران بارداری تشخیص دهیم؟
یکی از مهم‌ترین دغدغه‌های زنان باردار، اطلاع از وضعیت سلامت جنین به خصوص در ماه‌های ابتدایی است. برای تشخیص ناهنجاریهای جنینی در دوران بارداری، روش‌های مختلف غربالگری و تشخیصی وجود دارد که می‌توانند به شناسایی زودهنگام کمک کنند.
آزمایش‌های غربالگری از جمله سونوگرافی، آزمایش خون و در صورت نیاز، روش‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، به پزشکان کمک می‌کنند اطلاعات دقیقی در خصوص سلامت جنین به دست آورند تا در صورت لزوم، مداخلات مناسب را انجام دهند.
